Skip navigation

D. Kelainan Sifat pada Manusia yang Diturunkan

1. Albino

Albino

Gadis yang mengalami Albino

     Penderita albino mempunyai gangguan pada pembentukan pigmen melanin, sehingga rambut dan kulitnya berwarna putih (bule). Penglihatan penderita albino juga sangat peka terhadap cahaya. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan alelnya gen A menentukan sifat yang normal. Jadi penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.

2. Buta Warna

Buta Warna

Tes Buta Warna

     Gen buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif (c). Gen normal (C) bersifat dominan terhadap gen buta warna (c). Gen buta warna akan berpengaruh dan menyebabkan buta warna ketika tidak bersama dengan gen normal (C). Maka kemungkinan genotipe yang dapat terjadi sebagai berikut.
XcY    : pria buta warna
XCY    : pria normal
XCXC : wanita normal
XCXc  : wanita pembawa sifat buta warna (karier)
XcXc   : wanita buta warna
Jadi jika seorang pria buta warna menikah dengan wanita normal, kemungkinan keturunannya adalah sebagai berikut.

Persilangan

           Hasilnya adalah XCXc yaitu wanita normal tetapi karier (membawa sifat) buta warna dan XCY yaitu pria dengan   penglihatan normal. Coba kamu buat diagram perkawinan jika seorang pria buta warna menikah dengan wanita normal tetapi karier buta warna

3. Hemofilia

Hemofilia

Perbedaan sel darah merah pada penderita Hemofilia dengan darah normal

     Hemofilia ialah penya kit keturunan pada manusia yang menyebabkan darah sukar membeku ketika terjadi luka. Hal ini disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku darah. Hemofili diwariskan melalui  kromosom X dengan gen bersifat resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan gen h tersebut terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y. Hemofili akan muncul jika gen h tidak bersama gen H. Sehingga pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom seks dengan genotipe XhY. Wanita hemofili tidak dijumpai karena bersifat letal (mati dalam kandungan).

Genotipe yang mungkin terjadi ialah sebagai berikut.
XHY    : pria normal
XhY    : pria hemofili
XHXH : wanita normal
XHXh  : wanita pembawa sifat hemofili (karier hemofili)
XhXh  : wanita hemofili (bersifat letal/mati)

      Jika seorang wanita normal karier menikah dengan pria normal, akan diperoleh keturunan sebagai berikut.

       Fenotipe F1 adalah: XHXH : wanita normal
XHXh : wanita karier hemofili
XHY   : pria normal
XhY    : pria hemofili
     Dari diagram di atas, tampak bahwa fenotipe yang dihasilkan adalah 75% normal dan 25% hemofili. Yang berfenotipe normal (75%) terdiri dari satu orang wanita normal, satu orang pria normal, dan satu orang wanita normal karier.

4. Kanker

         Pembelahan diluar kendali ini terjadi akibat adanya mutasi atau kerusakan pada gen pengontrol pembelahan sel. Mutasi ini dapat disebabkan oleh sinar X, sinar UV, sinar gamma, zat kimia berbahaya, atau akibat infeksi virus. Sebenarnya, mutasi yang terjadi pada satu gen saja sebenarnya tidak cukup untuk menghasilkan sel tumor. Hal ini disebabkan tubuh memiliki mekanisme perbaikan gen yang rusak. Namun, sejalan dengan bertambahnya waktu jika semakin banyak mutasi yang terjadi, maka mutasi tersebut akan terakumulasi menjadi banyak dan menyebabkan gen pengontrol pembelahan rusak akibatnya sel-sel membelah tanpa henti. Jika sel tumor ini tidak segera diatasi maka sel-sel tumor dapat terus berkembang dan mampu untuk menyebar ke seluruh  tubuh membentuk berbagai jenis kanker,  misalnya kanker kulit, kanker rahim, kanker payudara, dan kanker prostat.

Melanoma atau kanker pada kulit